Szakmailag lektorált · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
A munka azt vizsgálta, hogy a kromoszómafázis – vagyis az allélok elrendeződése a homológ kromoszómák mentén – javíthatja-e a nem invazív prenatális szűrést nagyon alacsony magzati DNS-hányad mellett. Az in silico validálást követően a szerzők egy ilyen esetet újraelemeztek, és egyértelműen megállapították, hogy a magzat 18-as triszómiás, miközben a standard vizsgálat eredménye nem volt meggyőző.
Genovese et al.
A munka azt vizsgálta, hogy a kromoszómafázis – vagyis az allélok elrendeződése a homológ kromoszómák mentén – javíthatja-e a nem invazív prenatális szűrést nagyon alacsony magzati DNS-hányad mellett. Az in silico validálást követően a szerzők egy ilyen esetet újraelemeztek, és egyértelműen megállapították, hogy a magzat 18-as triszómiás, miközben a standard vizsgálat eredménye nem volt meggyőző.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs szolgáltatta a jelen tanulmányban szereplő, 18-as triszómiás magzat szüleinek nagy lefedettségű MPSS (masszívan párhuzamos shotgun szekvenálás) adatait. A tanulmány szerint ezek az adatok 'a Dante Labs révén voltak elérhetők'. A közlemény szerint az adatokat BGISEQ-500 platformon, párosított végű, 100 bp hosszúságú olvasatokkal állították elő. Az anyai minta olvasatszáma 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 és 71,6 millió olvasatpár volt, összesen 587 millió olvasatpár; a magzat apjának mintájánál az olvasatszám 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 és 71,2 millió olvasatpár volt, összesen 565 millió olvasatpár.
A meglévő adatok elérhetőségén túl a tanulmány nem ír le további szerepet a Dante Labs-nek, és a vállalatnak nem tulajdonít laboratóriumi munkát a vizsgálathoz. A tanulmány hivatkozásjegyzéke az adatok elérhetőségének alátámasztására a Dante Labs weboldalára ('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs') hivatkozik.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt