Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.31
Koordináták
22. kromoszóma: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 176,4 kb
Fehérje
3019 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CELSR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a CELSR1 helyét zárójel jelöli. A CELSR1 és környékén 10 gén a 22. kromoszómán, 45 949 397–46 949 396 között.22. kromoszóma22q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, fordított szálWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, előre szálPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fordított szálCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fordított szálPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, előre szálTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, előre szálGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, előre szálTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, fordított szálCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, előre szálGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, fordított szálCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, előre szálTBC1D22AA CELSR1 ábrája: 35 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 46 361 174–46 363 247, 2074 bázis34. exon: 46 363 996–46 364 251, 256 bázis33. exon: 46 364 512–46 364 736, 225 bázis32. exon: 46 365 231–46 365 380, 150 bázis31. exon: 46 365 586–46 365 689, 104 bázis30. exon: 46 366 386–46 366 480, 95 bázis29. exon: 46 366 993–46 367 118, 126 bázis28. exon: 46 367 729–46 367 855, 127 bázis27. exon: 46 369 179–46 369 258, 80 bázis26. exon: 46 369 692–46 369 804, 113 bázis25. exon: 46 372 883–46 373 057, 175 bázis24. exon: 46 377 061–46 377 261, 201 bázis23. exon: 46 378 591–46 378 717, 127 bázis22. exon: 46 380 788–46 380 955, 168 bázis21. exon: 46 381 846–46 382 050, 205 bázis20. exon: 46 384 543–46 384 686, 144 bázis19. exon: 46 386 402–46 386 585, 184 bázis18. exon: 46 389 290–46 389 499, 210 bázis17. exon: 46 390 392–46 390 486, 95 bázis16. exon: 46 391 186–46 391 287, 102 bázis15. exon: 46 391 633–46 391 816, 184 bázis14. exon: 46 394 142–46 394 262, 121 bázis13. exon: 46 396 605–46 396 746, 142 bázis12. exon: 46 397 674–46 397 848, 175 bázis11. exon: 46 398 524–46 398 637, 114 bázis10. exon: 46 399 717–46 399 902, 186 bázis9. exon: 46 408 996–46 409 162, 167 bázis8. exon: 46 409 755–46 409 880, 126 bázis7. exon: 46 410 398–46 410 561, 164 bázis6. exon: 46 411 602–46 411 759, 158 bázis5. exon: 46 433 393–46 433 481, 89 bázis4. exon: 46 436 174–46 436 289, 116 bázis3. exon: 46 439 189–46 439 411, 223 bázis2. exon: 46 463 707–46 464 345, 639 bázis1. exon: 46 533 627–46 537 620, 3994 bázis353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 176,4 kb-jából 11,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9060 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CELSR1 gént

8

pozíció a(z) CELSR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CELSR1 gén mind a 176,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CELSR1 gén: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1 gén: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/celsr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet