Tulajdonság

Abnormality of the midface

Klinikai név: Abnormal midface morphology

An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.

HPO HP:0000309

Más néven: Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
Szervrendszer: Abnormality of head or neck

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-midface-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Abnormality of the midface nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

4 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the midface

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the midface. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
CDH11cadherin 11	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the face

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.