Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FLG2

filaggrin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 152 348 735–152 360 006 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 11,3 kb
Fehérje
2391 aminosav
Más néven ismert
IFPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Peeling skin syndromeAutoszomális recesszív

      A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.

A FLG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a FLG2 helyét zárójel jelöli. A FLG2 és környékén 30 gén a 1. kromoszómán, 151 854 371–152 854 370 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151 870 866–151 909 879, fordított szálTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, fordított szálS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, fordított szálS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, fordított szálTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, fordított szálTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, fordított szálRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, fordított szálHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, fordított szálFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, fordított szálFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, fordított szálCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, előre szálLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, előre szálCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, fordított szálLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, fordított szálLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, előre szálLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, előre szálLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, fordított szálLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, előre szálLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, előre szálLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, előre szálLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, előre szálLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, előre szálKPLCE: 152 719 522–152 720 470, előre szálKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, előre szálKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, előre szálLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, előre szálLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, előre szálLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, fordított szálLCE1B: 152 811 971–152 813 108, előre szálLCE1A: 152 827 473–152 828 097, előre szálLCE6A: 152 842 856–152 843 983, előre szálLCE6AA FLG2 ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 152 348 735–152 357 647, 8913 bázis2. exon: 152 358 747–152 358 906, 160 bázis1. exon: 152 359 956–152 360 006, 51 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,3 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7176 bázis kódolja a fehérjét.

FLG2 szekvenálása

2

FLG2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FLG2 gén mind a 11,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FLG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FLG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLG2 gén: filaggrin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. FLG2 gén: filaggrin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flg2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet