Trait

Foveal hyperpigmentation

Increased amount of pigmentation in the fovea.

Système corporel: Abnormality of the eye

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4 gènes associés à Foveal hyperpigmentation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Foveal hyperpigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
RAB28RAB28, member RAS oncogene family	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CTNNA1catenin alpha 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Non signalé	Dans 1 affection
SLC38A8solute carrier family 38 member 8	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal foveal pigmentation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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