Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Selles uuringus vaadeldi Iraani perekonda, kellel esines raske hüpertroofiline kardiomüopaatia. Terve genoomi sekveneerimise abil tuvastati DES geenis tõenäoliselt haigust põhjustav variant p.Arg383His. Ülevaates 119 kirjeldatud DES missense-variandi kohta leiti variandi asukoha ja kliiniliste tulemuste vahel vaid piiratud seos.
Kavousi et al.
Selles uuringus vaadeldi Iraani perekonda, kellel esines raske hüpertroofiline kardiomüopaatia. Terve genoomi sekveneerimise abil tuvastati DES geenis tõenäoliselt haigust põhjustav variant p.Arg383His. Ülevaates 119 kirjeldatud DES missense-variandi kohta leiti variandi asukoha ja kliiniliste tulemuste vahel vaid piiratud seos.
Dante Labsi osalus
Selle uuringu terve genoomi sekveneerimise viis läbi Dante Labs. Sekveneerimine tehti probandi DNA-l meie Illumina NovaSeq 6000 platvormil, saavutades vähemalt 30-kordse katvuse, kusjuures vähemalt 8-kordse katvusega sekveneeriti ≥95% alustest.
Selle töövoo raames genereeriti toorandmefailid – FASTQ R1, FASTQ R2, binaarne joondamiskaart (BAM) ning üksiknukleotiidsete polümorfismide, sisestuste-kustutuste variantide ja koopiaarvu variatsioonide VCF-failid – DRAGEN Bio-IT platvormi abil.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eelretsenseeritud · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast