Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Selle uuringu terve eksoomi sekveneerimise viis läbi Dante Labs meie Dubai Silicon Oasis'e rajatises Ühendatud Araabia Emiraatides. Genoomne DNA ekstraheeriti, fragmenteeriti ja allutati inimese eksoomi sihtotstarbelisele geenihaaramisele kohandatud haarde komplektiga. Saadud indekseeritud raamatukogud sekveneeriti 100× sügavusega, kasutades 2 × 150 keemiat Illumina sekveneerimisplatvormil. Primaarne ja sekundaarne analüüs teostati Illumina DRAGEN platvormil ning järjestused joondati inimese referentsgenoomiga (GRCh37/hg19), kasutades DRAGEN-i. Tertsiaarses analüüsis kasutati haigusandmebaase ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD ja SwissVar ning levinud variandid filtreeriti alleelisageduse alusel andmebaasides 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS ja dbSNP147.