Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPD1

glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 50 104 008–50 111 313 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,3 kb
Valk
349 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000301149.8NM_005276.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GPD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GPD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GPD1. GPD1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 12, vahemikus 49 607 661 kuni 50 607 660.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, pöördne ahelFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, otsene ahelTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, pöördne ahelNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, pöördne ahelBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, pöördne ahelFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, otsene ahelAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, otsene ahelAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, otsene ahelAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, pöördne ahelRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, otsene ahelASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, otsene ahelSMARCD1GPD1: 50 104 008–50 111 313, otsene ahelGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, otsene ahelCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, pöördne ahelCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, pöördne ahelLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, pöördne ahelFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, otsene ahelLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, otsene ahelDIP2BGPD1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 104 008–50 104 091, 84 alustEkson 2: 50 104 574–50 104 751, 178 alustEkson 3: 50 105 548–50 105 688, 141 alustEkson 4: 50 106 288–50 106 426, 139 alustEkson 5: 50 106 805–50 106 917, 113 alustEkson 6: 50 107 567–50 107 800, 234 alustEkson 7: 50 108 024–50 108 130, 107 alustEkson 8: 50 109 423–50 111 313, 1891 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 7,3 kb; neist 1050 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPD1

10

kohad geenis GPD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPD1 7,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPD1 geen: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpd1

Vancouver

Dante Labs. GPD1 geen: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test