Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 34,3 kb:n alueella
Proteiini
1 099 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select -transkripti
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

SLC24A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SLC24A1-geenin sijainnin. SLC24A1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 65 139 099–66 139 098.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, juoste taaksepäinCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, juoste taaksepäinCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, juoste taaksepäinPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, juoste taaksepäinIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, juoste taaksepäinIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, juoste taaksepäinDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, juoste eteenpäinHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, juoste taaksepäinINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, juoste eteenpäinSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, juoste taaksepäinDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, juoste eteenpäinRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, juoste taaksepäinMEGF11SLC24A1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 621 938–65 622 092, 155 emästäEkson 2: 65 623 955–65 625 970, 2 016 emästäEkson 3: 65 638 128–65 638 181, 54 emästäEkson 4: 65 639 595–65 639 703, 109 emästäEkson 5: 65 644 427–65 644 513, 87 emästäEkson 6: 65 645 612–65 645 703, 92 emästäEkson 7: 65 650 382–65 650 942, 561 emästäEkson 8: 65 651 670–65 651 759, 90 emästäEkson 9: 65 652 642–65 652 808, 167 emästäEkson 10: 65 653 830–65 656 260, 2 431 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 34,3 kb:stä; 3 300 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC24A1

12

SLC24A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,3 kb geenistä SLC24A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A1-geeni: solute carrier family 24 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1-geeni: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc24a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test