Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 34,3 kb
Protein
1 099 aminokyselin
Další názvy
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
Transkript MANE Select
ENST00000261892.11NM_004727.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je SLC24A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u SLC24A1. SLC24A1 a 11 genů poblíž na chromozomu 15, od 65 139 099 do 66 139 098.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, řetězec zpětnémCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, řetězec zpětnémCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, řetězec zpětnémPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, řetězec zpětnémIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, řetězec zpětnémIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, řetězec zpětnémDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, řetězec dopřednémHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, řetězec zpětnémINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, řetězec dopřednémSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, řetězec zpětnémDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, řetězec dopřednémRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, řetězec zpětnémMEGF11Schéma SLC24A1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 65 621 938–65 622 092, 155 bázíExon 2: 65 623 955–65 625 970, 2 016 bázíExon 3: 65 638 128–65 638 181, 54 bázíExon 4: 65 639 595–65 639 703, 109 bázíExon 5: 65 644 427–65 644 513, 87 bázíExon 6: 65 645 612–65 645 703, 92 bázíExon 7: 65 650 382–65 650 942, 561 bázíExon 8: 65 651 670–65 651 759, 90 bázíExon 9: 65 652 642–65 652 808, 167 bázíExon 10: 65 653 830–65 656 260, 2 431 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 34,3 kb genu; 3 300 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC24A1

12

pozic v genu SLC24A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,3 kb genu SLC24A1, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC24A1: solute carrier family 24 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC24A1: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc24a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test