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Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.31
Koordinaten
Chromosom 15: 65.621.938–65.656.260 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 34,3 kb
Protein
1.099 Aminosäuren
Auch bekannt als
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE-Select-Transkript
ENST00000261892.11NM_004727.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

Aufbau von SLC24A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der SLC24A1 liegt. SLC24A1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 65.139.099 bis 66.139.098.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65.148.219–65.185.643, Minus-StrangCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, Minus-StrangCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, Minus-StrangPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, Minus-StrangIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, Minus-StrangIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, Minus-StrangDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, Plus-StrangHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, Minus-StrangINTS14SLC24A1: 65.621.938–65.656.260, Plus-StrangSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, Minus-StrangDENND4ARAB11A: 65.726.054–65.894.232, Plus-StrangRAB11AMEGF11: 65.895.079–66.253.811, Minus-StrangMEGF11Diagramm von SLC24A1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 65.621.938–65.622.092, 155 BasenExon 2: 65.623.955–65.625.970, 2.016 BasenExon 3: 65.638.128–65.638.181, 54 BasenExon 4: 65.639.595–65.639.703, 109 BasenExon 5: 65.644.427–65.644.513, 87 BasenExon 6: 65.645.612–65.645.703, 92 BasenExon 7: 65.650.382–65.650.942, 561 BasenExon 8: 65.651.670–65.651.759, 90 BasenExon 9: 65.652.642–65.652.808, 167 BasenExon 10: 65.653.830–65.656.260, 2.431 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 34,3 kb des Gens aus; 3.300 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC24A1

12

Positionen in SLC24A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,3 kb von SLC24A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC24A1-Gen: solute carrier family 24 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1-Gen: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc24a1

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