Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ONECUT1

one cut homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 52 755 053–52 790 336 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 35,3 kb
Fehérje
465 aminosav
Más néven ismert
HNF-6
Korábbi jelölések
HNF6, HNF6A
MANE Select transzkriptum
ENST00000305901.7NM_004498.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A ONECUT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a ONECUT1 helyét zárójel jelöli. A ONECUT1 és környékén 4 gén a 15. kromoszómán, 52 272 695–53 272 694 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbMYO5C: 52 192 309–52 295 815, fordított szálMYO5CMYO5A: 52 307 281–52 529 248, fordított szálMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, fordított szálARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, fordított szálATOSAONECUT1: 52 755 053–52 790 336, fordított szálONECUT1A ONECUT1 ábrája: 2 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán2. exon: 52 755 053–52 757 847, 2795 bázis1. exon: 52 788 780–52 790 336, 1557 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ONECUT1 gén: one cut homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/onecut1

Vancouver

Dante Labs. ONECUT1 gén: one cut homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/onecut1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet