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유전자

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

요약

세포유전학적 위치
2q31.1
좌표
염색체 2: 171,522,474–171,558,129 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 35.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 286개
다른 이름
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select 전사체
ENST00000321348.9NM_024843.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 혈색소증

    • 유전성 혈색소증

      조직에 철분이 축적되는 것이 특징인 유전성 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      사혈, 철 킬레이트 요법, 철분 제한 식이, 가족 선별 검사

CYBRD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CYBRD1 sits. CYBRD1 and 7 genes near it on chromosome 2, from 171,040,302 to 172,040,301.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171.2 Mb171.4 Mb171.6 Mb171.8 Mb172 MbTLK1: 170,990,823–171,231,314, 역방향 strandTLK1METTL8: 171,315,746–171,434,802, 역방향 strandMETTL8DCAF17: 171,434,217–171,491,318, 정방향 strandDCAF17CYBRD1: 171,522,474–171,558,129, 정방향 strandCYBRD1DYNC1I2: 171,687,409–171,750,179, 정방향 strandDYNC1I2SLC25A12: 171,781,168–171,999,859, 역방향 strandSLC25A12HAT1: 171,922,404–171,986,773, 정방향 strandHAT1METAP1D: 171,999,935–172,083,989, 정방향 strandMETAP1DCYBRD1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 171,522,474–171,522,738, 265 염기엑손 2: 171,541,585–171,541,793, 209 염기엑손 3: 171,553,346–171,553,500, 155 염기엑손 4: 171,554,524–171,558,129, 3,606 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.7 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 861개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). CYBRD1 gene: cytochrome b reductase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1 gene: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cybrd1

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