CFAP251

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Mandlig infertilitet

  • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CFAP251 opbygget

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 85,3 kb; 3.450 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFAP251

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTL9actin like 9Deler 1 sygdom
• ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 sygdom
• AURKCaurora kinase CDeler 1 sygdom
• BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 sygdom
• CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 sygdom
• DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 sygdom
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
• DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 sygdom
• DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 sygdom
• DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 sygdom
• DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 sygdom
• DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til CFAP251

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFAP251 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side