Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.2
Koordinater
Kromosom 3: 58.742.008–59.050.025 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 308 kb
Protein
814 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ42117, FLJ42930
Tidligere symboler
C3orf67
MANE Select-transkript
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CFAP20DC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CFAP20DC. CFAP20DC og 6 gener i nærheden på kromosom 3, fra 58.396.017 til 59.396.016.Kromosom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58.332.579–58.426.867, fremadrettet-strengPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, omvendt-strengPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, fremadrettet-strengKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, omvendt-strengACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, omvendt-strengFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, omvendt-strengFAM3DCFAP20DC: 58.742.008–59.050.025, omvendt-strengCFAP20DCDiagram af CFAP20DC: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 17: 58.742.008–58.742.572, 565 baserExon 16: 58.753.769–58.753.863, 95 baserExon 15: 58.806.395–58.806.456, 62 baserExon 14: 58.831.686–58.831.889, 204 baserExon 13: 58.849.032–58.849.409, 378 baserExon 12: 58.863.558–58.863.892, 335 baserExon 11: 58.866.566–58.866.688, 123 baserExon 10: 58.867.817–58.867.936, 120 baserExon 9: 58.869.328–58.869.490, 163 baserExon 8: 58.870.173–58.870.309, 137 baserExon 7: 58.884.545–58.884.709, 165 baserExon 6: 58.913.708–58.913.864, 157 baserExon 5: 58.937.648–58.937.762, 115 baserExon 4: 59.039.557–59.039.629, 73 baserExon 3: 59.046.229–59.046.322, 94 baserExon 2: 59.047.165–59.047.254, 90 baserExon 1: 59.049.611–59.050.025, 415 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 308 kb; 2.445 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP20DC-genet: CFAP20 domain containing. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC-genet: CFAP20 domain containing [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap20dc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test