Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DNAAF1

dynein axonemal assembly factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 84 145 308–84 177 918 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 32,6 kb
Valk
725 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ25330, ODA7, CILD13, swt, DAU1
Varasemad tähised
LRRC50
MANE Select transkript
ENST00000378553.10NM_178452.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNAAF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub DNAAF1. DNAAF1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 16, vahemikus 83 661 613 kuni 84 661 612.Kromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, otsene ahelCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, otsene ahelHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, otsene ahelMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, otsene ahelOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, otsene ahelNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, pöördne ahelSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, pöördne ahelMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, pöördne ahelHSDL1: 84 122 133–84 145 214, pöördne ahelHSDL1DNAAF1: 84 145 308–84 177 918, otsene ahelDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, pöördne ahelTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, otsene ahelADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, pöördne ahelKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, otsene ahelWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, otsene ahelATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, pöördne ahelMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, pöördne ahelCOTL1KLHL36: 84 643 425–84 667 837, otsene ahelKLHL36DNAAF1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 84 145 308–84 145 564, 257 alustEkson 2: 84 149 007–84 149 142, 136 alustEkson 3: 84 150 251–84 150 342, 92 alustEkson 4: 84 154 577–84 154 798, 222 alustEkson 5: 84 155 583–84 155 749, 167 alustEkson 6: 84 159 675–84 159 796, 122 alustEkson 7: 84 165 783–84 165 949, 167 alustEkson 8: 84 169 859–84 170 356, 498 alustEkson 9: 84 172 260–84 172 375, 116 alustEkson 10: 84 174 669–84 174 722, 54 alustEkson 11: 84 175 933–84 176 299, 367 alustEkson 12: 84 177 729–84 177 918, 190 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 32,6 kb; neist 2178 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DNAAF1

58

DNAAF1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DNAAF1 geeni 32,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DNAAF1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAAF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAAF1 geen: dynein axonemal assembly factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf1

Vancouver

Dante Labs. DNAAF1 geen: dynein axonemal assembly factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test