Geen
M1AP
meiosis 1 associated protein
- HGNC 25183↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000159374↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 130951↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 74 557 883–74 648 330 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 90,4 kb
- Valk
- 530 aminohapet
- Tuntud ka kui
- D6Mm5e, SPATA37
- Varasemad tähised
- C2orf65
- MANE Select transkript
- ENST00000421985.2NM_001321739.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/m1ap.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe M1AP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Meeste viljatus
Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas M1AP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 90,4 kb; neist 1593 alust kodeerivad valku.
M1AP sekventeerimine
1Madal
Kui raske on M1AP lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa M1AP eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.1,9%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.2,6%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
4
positsioonid geenis M1AP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu M1AP 90,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTL9actin like 9Jagab 1 haigust
- ARMC2armadillo repeat containing 2Jagab 1 haigust
- AURKCaurora kinase CJagab 1 haigust
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Jagab 1 haigust
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Jagab 1 haigust
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Jagab 1 haigust
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Jagab 1 haigust
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Jagab 1 haigust
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Jagab 1 haigust
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Jagab 1 haigust
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Jagab 1 haigust
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Jagab 1 haigust
Geeniga M1AP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida M1AP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). M1AP geen: meiosis 1 associated protein. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/m1ap
Dante Labs. M1AP geen: meiosis 1 associated protein [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/m1ap
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast