Rasgos

Rasgos asociados a VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a VPS37A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased reflexes	Siempre
Clonus	Muy frecuente (80–99 %)
Upper limb hyperreflexia	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	A veces (5–29 %)
Limb dystonia	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	Raro (1–4 %)
Impaired proprioception	Raro (1–4 %)
Ventriculomegaly	Raro (1–4 %)
Abnormal gait	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Hunched back	Siempre
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb hypertonia	Siempre
Upper limb hypertonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphology	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS37A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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