Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VPS37A seotud tunnused

VPS37A subunit of ESCRT-I

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS37A 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased reflexesAlati
ClonusVäga sageli (80–99%)
Upper limb hyperreflexiaVäga sageli (80–99%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Impaired vibratory sensationMõnikord (5–29%)
Limb dystoniaMõnikord (5–29%)
Cortical dysplasiaHarva (1–4%)
Impaired proprioceptionHarva (1–4%)
VentriculomegalyHarva (1–4%)
Abnormal gaitPole registreeritud
Cognitive impairmentPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedAlati
Hunched backAlati
Pigeon chestSageli (30–79%)
Spastic paraplegiaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lower limb hypertoniaAlati
Upper limb hypertoniaSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Abnormal auditory canal morphologyHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growthSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS37A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test