Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology łączy z VPS37A 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Increased reflexesZawsze
ClonusBardzo często (80–99%)
Upper limb hyperreflexiaBardzo często (80–99%)
Delayed speech and language developmentCzęsto (30–79%)
DystoniaCzasami (5–29%)
Impaired vibratory sensationCzasami (5–29%)
Limb dystoniaCzasami (5–29%)
Cortical dysplasiaRzadko (1–4%)
Impaired proprioceptionRzadko (1–4%)
VentriculomegalyRzadko (1–4%)
Abnormal gaitNie odnotowano
Cognitive impairmentNie odnotowano
Global developmental delayNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedZawsze
Hunched backZawsze
Pigeon chestCzęsto (30–79%)
Spastic paraplegiaNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Lower limb hypertoniaZawsze
Upper limb hypertoniaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Abnormal auditory canal morphologyRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Excessive hair growthCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightRzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS37A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test