Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à VPS37A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased reflexes	Toujours
Clonus	Très souvent (80–99 %)
Upper limb hyperreflexia	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Parfois (5–29 %)
Limb dystonia	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Rarement (1–4 %)
Impaired proprioception	Rarement (1–4 %)
Ventriculomegaly	Rarement (1–4 %)
Abnormal gait	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Hunched back	Toujours
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb hypertonia	Toujours
Upper limb hypertonia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphology	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS37A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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