Merkmale

Mit VPS37A verknüpfte Merkmale

VPS37A subunit of ESCRT-I

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit VPS37A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased reflexes	Immer
Clonus	Sehr häufig (80–99 %)
Upper limb hyperreflexia	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Selten (1–4 %)
Impaired proprioception	Selten (1–4 %)
Ventriculomegaly	Selten (1–4 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Hunched back	Immer
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb hypertonia	Immer
Upper limb hypertonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS37A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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