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Tratti
Tratti collegati a VPS37A
VPS37A subunit of ESCRT-I
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a VPS37A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased reflexes | Sempre |
| Clonus | Molto spesso (80–99%) |
| Upper limb hyperreflexia | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Dystonia | A volte (5–29%) |
| Impaired vibratory sensation | A volte (5–29%) |
| Limb dystonia | A volte (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Raramente (1–4%) |
| Impaired proprioception | Raramente (1–4%) |
| Ventriculomegaly | Raramente (1–4%) |
| Abnormal gait | Non registrato |
| Cognitive impairment | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Hunched back | Sempre |
| Pigeon chest | Spesso (30–79%) |
| Spastic paraplegia | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lower limb hypertonia | Sempre |
| Upper limb hypertonia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Abnormal auditory canal morphology | Raramente (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hair growth | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS37A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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