Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til VPS37A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased reflexes	Alltid
Clonus	Svært ofte (80–99 %)
Upper limb hyperreflexia	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Noen ganger (5–29 %)
Limb dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Sjelden (1–4%)
Impaired proprioception	Sjelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjelden (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Hunched back	Alltid
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb hypertonia	Alltid
Upper limb hypertonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphology	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS37A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test