Trăsături

Trăsături asociate cu VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu VPS37A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased reflexes	Întotdeauna
Clonus	Foarte des (80–99%)
Upper limb hyperreflexia	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Uneori (5–29%)
Cortical dysplasia	Rar (1–4%)
Impaired proprioception	Rar (1–4%)
Ventriculomegaly	Rar (1–4%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Pigeon chest	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb hypertonia	Întotdeauna
Upper limb hypertonia	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Abnormal auditory canal morphology	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS37A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu