Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 24 χαρακτηριστικά με το VPS37A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased reflexes	Πάντα
Clonus	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper limb hyperreflexia	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Limb dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Cortical dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Impaired proprioception	Σπάνια (1–4%)
Ventriculomegaly	Σπάνια (1–4%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb hypertonia	Πάντα
Upper limb hypertonia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal auditory canal morphology	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS37A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας