Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su VPS37A susiję požymiai

VPS37A subunit of ESCRT-I

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su VPS37A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased reflexesVisada
ClonusLabai dažnai (80–99%)
Upper limb hyperreflexiaLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
DystoniaKartais (5–29%)
Impaired vibratory sensationKartais (5–29%)
Limb dystoniaKartais (5–29%)
Cortical dysplasiaRetai (1–4 %)
Impaired proprioceptionRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Cognitive impairmentNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Hunched backVisada
Pigeon chestDažnai (30–79%)
Spastic paraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lower limb hypertoniaVisada
Upper limb hypertoniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Abnormal auditory canal morphologyRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growthDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS37A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test