İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

VPS37A ile ilişkili özellikler

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology, VPS37A ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased reflexesHer zaman
ClonusÇok sık (%80–99)
Upper limb hyperreflexiaÇok sık (%80–99)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
DystoniaBazen (%5–29)
Impaired vibratory sensationBazen (%5–29)
Limb dystoniaBazen (%5–29)
Cortical dysplasiaSeyrek (%1–4)
Impaired proprioceptionSeyrek (%1–4)
VentriculomegalySeyrek (%1–4)
Abnormal gaitKaydedilmedi
Cognitive impairmentKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Hunched backHer zaman
Pigeon chestSık (%30–79)
Spastic paraplegiaKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lower limb hypertoniaHer zaman
Upper limb hypertoniaSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentBazen (%5–29)
Abnormal auditory canal morphologySeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growthSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS37A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al