Ominaisuudet

Geeniin VPS37A yhdistetyt ominaisuudet

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS37A-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased reflexes	Aina
Clonus	Hyvin usein (80–99%)
Upper limb hyperreflexia	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Impaired proprioception	Harvinainen (1–4 %)
Ventriculomegaly	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Hunched back	Aina
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb hypertonia	Aina
Upper limb hypertonia	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Abnormal auditory canal morphology	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS37A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test