Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS37A 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Increased reflexesVždy
ClonusVelmi často (80–99 %)
Upper limb hyperreflexiaVelmi často (80–99 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
Impaired vibratory sensationNěkdy (5–29 %)
Limb dystoniaNěkdy (5–29 %)
Cortical dysplasiaVzácně (1–4 %)
Impaired proprioceptionVzácně (1–4 %)
VentriculomegalyVzácně (1–4 %)
Abnormal gaitNezaznamenáno
Cognitive impairmentNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Double-JointedVždy
Hunched backVždy
Pigeon chestČasto (30–79 %)
Spastic paraplegiaNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Lower limb hypertoniaVždy
Upper limb hypertoniaČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphologyVzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive hair growthČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS37A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test