Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan VPS37A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased reflexesAltijd
ClonusHeel vaak (80–99%)
Upper limb hyperreflexiaHeel vaak (80–99%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
DystoniaSoms (5–29%)
Impaired vibratory sensationSoms (5–29%)
Limb dystoniaSoms (5–29%)
Cortical dysplasiaZelden (1–4%)
Impaired proprioceptionZelden (1–4%)
VentriculomegalyZelden (1–4%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
Cognitive impairmentNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedAltijd
Hunched backAltijd
Pigeon chestVaak (30–79%)
Spastic paraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lower limb hypertoniaAltijd
Upper limb hypertoniaVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Abnormal auditory canal morphologyZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hair growthVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS37A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen