Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS37A

VPS37A subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til VPS37A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased reflexesAltid
ClonusMeget ofte (80–99 %)
Upper limb hyperreflexiaMeget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
DystoniaNogle gange (5–29 %)
Impaired vibratory sensationNogle gange (5–29 %)
Limb dystoniaNogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasiaSjældent (1–4%)
Impaired proprioceptionSjældent (1–4%)
VentriculomegalySjældent (1–4%)
Abnormal gaitIkke registreret
Cognitive impairmentIkke registreret
Global developmental delayIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedAltid
Hunched backAltid
Pigeon chestOfte (30–79 %)
Spastic paraplegiaIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Lower limb hypertoniaAltid
Upper limb hypertoniaOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)
Abnormal auditory canal morphologySjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Excessive hair growthOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS37A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test