AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a UBE4B
ubiquitination factor E4B
El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a UBE4B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent speech development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| EEG abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ventriculomegaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Repetitive movements | Frecuente (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of early nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Increased appetite | A veces (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Horizontal eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pointed chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed cranial suture closure | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| 11 pairs of ribs | A veces (5–29 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Cleft ribs | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Narrow spinal canal | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the spleen | A veces (5–29 %) |
| Aortic arch aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the anus | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the intestine | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Annular pancreas | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Severe farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pigmentation in the eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBE4B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas