Rasgos

Rasgos asociados a PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a PTPN6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating interleukin concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Frecuente (30–79 %)
Acne	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frecuente (30–79 %)
Muscle inflammation	Frecuente (30–79 %)
Sterile abscess	Frecuente (30–79 %)
Acne inversa	A veces (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	A veces (5–29 %)
Pimple	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Frecuente (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	A veces (5–29 %)
Blood tumor	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythematous papule	Muy frecuente (80–99 %)
Erythematous plaque	Muy frecuente (80–99 %)
Skin nodule	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	A veces (5–29 %)
Pyoderma gangrenosum	A veces (5–29 %)
Skin vesicle	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frecuente (30–79 %)
High ESR	Frecuente (30–79 %)
Non-periodic recurrent fever	Frecuente (30–79 %)
Abnormal drug response	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Muy frecuente (80–99 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small vessel vasculitis	Frecuente (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breast cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of the large intestine	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oligoarthritis	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTPN6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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