Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PTPN6 yhdistetyt ominaisuudet

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Human Phenotype Ontology yhdistää PTPN6-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating interleukin concentrationHyvin usein (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateHyvin usein (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionUsein (30–79%)
AcneUsein (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationUsein (30–79%)
Muscle inflammationUsein (30–79%)
Sterile abscessUsein (30–79%)
Acne inversaJoskus (5–29%)
Inflammation of fat tissueJoskus (5–29%)
PimpleJoskus (5–29%)
Recurrent infectionsJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood countUsein (30–79%)
Increased blood neutrophil countsUsein (30–79%)
Acute myeloid leukemiaJoskus (5–29%)
Blood tumorJoskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinJoskus (5–29%)
Chronic lymphatic leukemiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Erythematous papuleHyvin usein (80–99%)
Erythematous plaqueHyvin usein (80–99%)
Skin noduleHyvin usein (80–99%)
Abnormal blistering of the skinJoskus (5–29%)
Pyoderma gangrenosumJoskus (5–29%)
Skin vesicleJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentrationUsein (30–79%)
High ESRUsein (30–79%)
Non-periodic recurrent feverUsein (30–79%)
Abnormal drug responseJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PainHyvin usein (80–99%)
Joint painUsein (30–79%)
Muscle acheUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the faceUsein (30–79%)
Abnormality of the neckUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small vessel vasculitisUsein (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleHarvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue massJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the handUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breast cancerHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the large intestineJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OligoarthritisJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTPN6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test