Merkmale

Mit PTPN6 verknüpfte Merkmale

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit PTPN6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating interleukin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Häufig (30–79 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Häufig (30–79 %)
Muscle inflammation	Häufig (30–79 %)
Sterile abscess	Häufig (30–79 %)
Acne inversa	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Pimple	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythematous papule	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous plaque	Sehr häufig (80–99 %)
Skin nodule	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Pyoderma gangrenosum	Manchmal (5–29 %)
Skin vesicle	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
Non-periodic recurrent fever	Häufig (30–79 %)
Abnormal drug response	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small vessel vasculitis	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oligoarthritis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTPN6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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