Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til PTPN6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal circulating interleukin concentrationMeget ofte (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionOfte (30–79 %)
AcneOfte (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentrationOfte (30–79 %)
Muscle inflammationOfte (30–79 %)
Sterile abscessOfte (30–79 %)
Acne inversaNogle gange (5–29 %)
Inflammation of fat tissueNogle gange (5–29 %)
PimpleNogle gange (5–29 %)
Recurrent infectionsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated white blood countOfte (30–79 %)
Increased blood neutrophil countsOfte (30–79 %)
Acute myeloid leukemiaNogle gange (5–29 %)
Blood tumorNogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNogle gange (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemiaSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Erythematous papuleMeget ofte (80–99 %)
Erythematous plaqueMeget ofte (80–99 %)
Skin noduleMeget ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skinNogle gange (5–29 %)
Pyoderma gangrenosumNogle gange (5–29 %)
Skin vesicleNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentrationOfte (30–79 %)
High ESROfte (30–79 %)
Non-periodic recurrent feverOfte (30–79 %)
Abnormal drug responseNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
PainMeget ofte (80–99 %)
Joint painOfte (30–79 %)
Muscle acheOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the faceOfte (30–79 %)
Abnormality of the neckOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Small vessel vasculitisOfte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscleSjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal tissue massNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the handOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Breast cancerSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Inflammation of the large intestineNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
OligoarthritisNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTPN6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test