İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PTPN6 ile ilişkili özellikler

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Human Phenotype Ontology, PTPN6 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating interleukin concentrationÇok sık (%80–99)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateÇok sık (%80–99)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionSık (%30–79)
AcneSık (%30–79)
Increased circulating interleukin 6 concentrationSık (%30–79)
Muscle inflammationSık (%30–79)
Sterile abscessSık (%30–79)
Acne inversaBazen (%5–29)
Inflammation of fat tissueBazen (%5–29)
PimpleBazen (%5–29)
Recurrent infectionsBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood countSık (%30–79)
Increased blood neutrophil countsSık (%30–79)
Acute myeloid leukemiaBazen (%5–29)
Blood tumorBazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobinBazen (%5–29)
Chronic lymphatic leukemiaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Erythematous papuleÇok sık (%80–99)
Erythematous plaqueÇok sık (%80–99)
Skin noduleÇok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skinBazen (%5–29)
Pyoderma gangrenosumBazen (%5–29)
Skin vesicleBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentrationSık (%30–79)
High ESRSık (%30–79)
Non-periodic recurrent feverSık (%30–79)
Abnormal drug responseBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PainÇok sık (%80–99)
Joint painSık (%30–79)
Muscle acheSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the faceSık (%30–79)
Abnormality of the neckSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small vessel vasculitisSık (%30–79)
Stretched and thinned heart muscleSeyrek (%1–4)

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue massBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the handSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breast cancerSeyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the large intestineBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OligoarthritisBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTPN6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al