Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Human Phenotype Ontology spojuje s PTPN6 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal circulating interleukin concentrationVelmi často (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateVelmi často (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionČasto (30–79 %)
AcneČasto (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentrationČasto (30–79 %)
Muscle inflammationČasto (30–79 %)
Sterile abscessČasto (30–79 %)
Acne inversaNěkdy (5–29 %)
Inflammation of fat tissueNěkdy (5–29 %)
PimpleNěkdy (5–29 %)
Recurrent infectionsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Elevated white blood countČasto (30–79 %)
Increased blood neutrophil countsČasto (30–79 %)
Acute myeloid leukemiaNěkdy (5–29 %)
Blood tumorNěkdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemiaVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Erythematous papuleVelmi často (80–99 %)
Erythematous plaqueVelmi často (80–99 %)
Skin noduleVelmi často (80–99 %)
Abnormal blistering of the skinNěkdy (5–29 %)
Pyoderma gangrenosumNěkdy (5–29 %)
Skin vesicleNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentrationČasto (30–79 %)
High ESRČasto (30–79 %)
Non-periodic recurrent feverČasto (30–79 %)
Abnormal drug responseNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
PainVelmi často (80–99 %)
Joint painČasto (30–79 %)
Muscle acheČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the faceČasto (30–79 %)
Abnormality of the neckČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Small vessel vasculitisČasto (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscleVzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

RysJak často se vyskytuje
Abnormal tissue massNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the handČasto (30–79 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Breast cancerVzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Inflammation of the large intestineNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
OligoarthritisNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTPN6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test