Trăsături

Trăsături asociate cu PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu PTPN6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating interleukin concentration	Foarte des (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Foarte des (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Des (30–79%)
Acne	Des (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Des (30–79%)
Muscle inflammation	Des (30–79%)
Sterile abscess	Des (30–79%)
Acne inversa	Uneori (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Uneori (5–29%)
Pimple	Uneori (5–29%)
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Des (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Uneori (5–29%)
Blood tumor	Uneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythematous papule	Foarte des (80–99%)
Erythematous plaque	Foarte des (80–99%)
Skin nodule	Foarte des (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Uneori (5–29%)
Pyoderma gangrenosum	Uneori (5–29%)
Skin vesicle	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Des (30–79%)
High ESR	Des (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Des (30–79%)
Abnormal drug response	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Foarte des (80–99%)
Joint pain	Des (30–79%)
Muscle ache	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the face	Des (30–79%)
Abnormality of the neck	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small vessel vasculitis	Des (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Rar (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hand	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast cancer	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of the large intestine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oligoarthritis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTPN6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu