Características

Características associadas a PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a PTPN6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating interleukin concentration	Muito frequente (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Frequente (30–79%)
Acne	Frequente (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frequente (30–79%)
Muscle inflammation	Frequente (30–79%)
Sterile abscess	Frequente (30–79%)
Acne inversa	Por vezes (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Por vezes (5–29%)
Pimple	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Erythematous papule	Muito frequente (80–99%)
Erythematous plaque	Muito frequente (80–99%)
Skin nodule	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Pyoderma gangrenosum	Por vezes (5–29%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
High ESR	Frequente (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Frequente (30–79%)
Abnormal drug response	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Small vessel vasculitis	Frequente (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Oligoarthritis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTPN6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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