특성

PTPN6 연관 특성

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

인간 표현형 온톨로지가 PTPN6에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating interleukin concentration	매우 자주 (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	자주 (30–79%)
Acne	자주 (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	자주 (30–79%)
Muscle inflammation	자주 (30–79%)
Sterile abscess	자주 (30–79%)
Acne inversa	가끔 (5–29%)
Inflammation of fat tissue	가끔 (5–29%)
Pimple	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	자주 (30–79%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Blood tumor	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Erythematous papule	매우 자주 (80–99%)
Erythematous plaque	매우 자주 (80–99%)
Skin nodule	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	가끔 (5–29%)
Pyoderma gangrenosum	가끔 (5–29%)
Skin vesicle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating C-reactive protein concentration	자주 (30–79%)
High ESR	자주 (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	자주 (30–79%)
Abnormal drug response	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Abnormality of the neck	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small vessel vasculitis	자주 (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hand	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Inflammation of the large intestine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Oligoarthritis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTPN6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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