Tratti

Tratti collegati a PTPN6

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a PTPN6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating interleukin concentration	Molto spesso (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Spesso (30–79%)
Acne	Spesso (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Spesso (30–79%)
Muscle inflammation	Spesso (30–79%)
Sterile abscess	Spesso (30–79%)
Acne inversa	A volte (5–29%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Pimple	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Spesso (30–79%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythematous papule	Molto spesso (80–99%)
Erythematous plaque	Molto spesso (80–99%)
Skin nodule	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Pyoderma gangrenosum	A volte (5–29%)
Skin vesicle	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
High ESR	Spesso (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Spesso (30–79%)
Abnormal drug response	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small vessel vasculitis	Spesso (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Oligoarthritis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTPN6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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