Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PTPN6 susiję požymiai

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su PTPN6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating interleukin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionDažnai (30–79%)
AcneDažnai (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationDažnai (30–79%)
Muscle inflammationDažnai (30–79%)
Sterile abscessDažnai (30–79%)
Acne inversaKartais (5–29%)
Inflammation of fat tissueKartais (5–29%)
PimpleKartais (5–29%)
Recurrent infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood countDažnai (30–79%)
Increased blood neutrophil countsDažnai (30–79%)
Acute myeloid leukemiaKartais (5–29%)
Blood tumorKartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Chronic lymphatic leukemiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Erythematous papuleLabai dažnai (80–99%)
Erythematous plaqueLabai dažnai (80–99%)
Skin noduleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal blistering of the skinKartais (5–29%)
Pyoderma gangrenosumKartais (5–29%)
Skin vesicleKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentrationDažnai (30–79%)
High ESRDažnai (30–79%)
Non-periodic recurrent feverDažnai (30–79%)
Abnormal drug responseKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainLabai dažnai (80–99%)
Joint painDažnai (30–79%)
Muscle acheDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the faceDažnai (30–79%)
Abnormality of the neckDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small vessel vasculitisDažnai (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleRetai (1–4 %)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue massKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the handDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breast cancerRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammation of the large intestineKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OligoarthritisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTPN6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test