Rasgos

Rasgos asociados a MDM2

MDM2 proto-oncogene

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a MDM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MDM2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood cancer	A veces (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Raro (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Raro (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Raro (1–4 %)
Myelodysplasia	Raro (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Colorectal polyposis	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	A veces (5–29 %)
Stomach cancer	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Raro (1–4 %)
Colon cancer	Raro (1–4 %)
Rectal tumor	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	Siempre
Small kidneys	Siempre
Abnormal kidney function	A veces (5–29 %)
Kidney cancer	Raro (1–4 %)
Ovarian cancer	Raro (1–4 %)
Prostate cancer	Raro (1–4 %)
Testicular cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High pitched voice	Siempre
Astrocytoma	A veces (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	A veces (5–29 %)
Ependymoma	A veces (5–29 %)
Glioblastoma multiforme	A veces (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Medulloblastoma	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Muy frecuente (80–99 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	A veces (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Raro (1–4 %)
Head and neck tumor	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	Siempre
Adrenocortical carcinoma	A veces (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature graying of hair	Siempre
Sparse pubic hair	Siempre
Firm lump under the skin	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow mouth	Siempre
Narrow nasal bridge	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone cell cancer	A veces (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lung cancer	Raro (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Choriocarcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breast cancer	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MDM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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