Características

Características associadas a MDM2

MDM2 proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a MDM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MDM2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood cancer	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Raramente (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)
Myelodysplasia	Raramente (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colorectal polyposis	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Raramente (1–4%)
Colon cancer	Raramente (1–4%)
Rectal tumor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Sempre
Small kidneys	Sempre
Abnormal kidney function	Por vezes (5–29%)
Kidney cancer	Raramente (1–4%)
Ovarian cancer	Raramente (1–4%)
Prostate cancer	Raramente (1–4%)
Testicular cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
High pitched voice	Sempre
Astrocytoma	Por vezes (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	Por vezes (5–29%)
Ependymoma	Por vezes (5–29%)
Glioblastoma multiforme	Por vezes (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Medulloblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Muito frequente (80–99%)
Central primitive neuroectodermal tumor	Por vezes (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	Raramente (1–4%)
Head and neck tumor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Sempre
Adrenocortical carcinoma	Por vezes (5–29%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature graying of hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Narrow mouth	Sempre
Narrow nasal bridge	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone cell cancer	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung cancer	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Choriocarcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MDM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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