Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MDM2

MDM2 proto-oncogene

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan MDM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood cancerSoms (5–29%)
Cancer of lymphatic systemSoms (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemiaZelden (1–4%)
Acute myeloid leukemiaZelden (1–4%)
Hodgkin lymphomaZelden (1–4%)
MyelodysplasiaZelden (1–4%)
Non-Hodgkin lymphomaZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Colorectal polyposisSoms (5–29%)
Gastrointestinal dysmotilitySoms (5–29%)
Gastrointestinal tract tumorSoms (5–29%)
Stomach cancerSoms (5–29%)
Cancer of the pancreasZelden (1–4%)
Colon cancerZelden (1–4%)
Rectal tumorZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal failureAltijd
Small kidneysAltijd
Abnormal kidney functionSoms (5–29%)
Kidney cancerZelden (1–4%)
Ovarian cancerZelden (1–4%)
Prostate cancerZelden (1–4%)
Testicular cancerZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High pitched voiceAltijd
AstrocytomaSoms (5–29%)
Choroid plexus carcinomaSoms (5–29%)
EpendymomaSoms (5–29%)
Glioblastoma multiformeSoms (5–29%)
Tumors of the central nervous systemSoms (5–29%)
MedulloblastomaZelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massHeel vaak (80–99%)
Central primitive neuroectodermal tumorSoms (5–29%)
Cancer of skin pigment cellsZelden (1–4%)
Head and neck tumorZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonadsAltijd
Adrenocortical carcinomaSoms (5–29%)
Thyroid carcinomaZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature graying of hairAltijd
Sparse pubic hairAltijd
Firm lump under the skinHeel vaak (80–99%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrow mouthAltijd
Narrow nasal bridgeAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone cell cancerSoms (5–29%)
RhabdomyosarcomaSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lung cancerZelden (1–4%)
Neoplasm of the larynxZelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ChoriocarcinomaZelden (1–4%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breast cancerVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MDM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen