특성

MDM2 연관 특성

MDM2 proto-oncogene

인간 표현형 온톨로지가 MDM2에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Blood cancer	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	드물게 (1–4%)
Acute myeloid leukemia	드물게 (1–4%)
Hodgkin lymphoma	드물게 (1–4%)
Myelodysplasia	드물게 (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Colorectal polyposis	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	가끔 (5–29%)
Cancer of the pancreas	드물게 (1–4%)
Colon cancer	드물게 (1–4%)
Rectal tumor	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
High pitched voice	항상
Astrocytoma	가끔 (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	가끔 (5–29%)
Ependymoma	가끔 (5–29%)
Glioblastoma multiforme	가끔 (5–29%)
Tumors of the central nervous system	가끔 (5–29%)
Medulloblastoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	매우 자주 (80–99%)
Central primitive neuroectodermal tumor	가끔 (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	드물게 (1–4%)
Head and neck tumor	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	항상
Adrenocortical carcinoma	가끔 (5–29%)
Thyroid carcinoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Narrow mouth	항상
Narrow nasal bridge	항상

특성	나타나는 빈도
Bone cell cancer	가끔 (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lung cancer	드물게 (1–4%)
Neoplasm of the larynx	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Choriocarcinoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	항상

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MDM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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