Merkmale

Mit MDM2 verknüpfte Merkmale

MDM2 proto-oncogene

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit MDM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MDM2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Selten (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)
Myelodysplasia	Selten (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colorectal polyposis	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Selten (1–4 %)
Colon cancer	Selten (1–4 %)
Rectal tumor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Immer
Small kidneys	Immer
Abnormal kidney function	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Selten (1–4 %)
Ovarian cancer	Selten (1–4 %)
Prostate cancer	Selten (1–4 %)
Testicular cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High pitched voice	Immer
Astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Ependymoma	Manchmal (5–29 %)
Glioblastoma multiforme	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Manchmal (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Selten (1–4 %)
Head and neck tumor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Immer
Adrenocortical carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature graying of hair	Immer
Sparse pubic hair	Immer
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow mouth	Immer
Narrow nasal bridge	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone cell cancer	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choriocarcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MDM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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