Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MDM2 susiję požymiai
MDM2 proto-oncogene
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su MDM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood cancer | Kartais (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Kartais (5–29%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Retai (1–4 %) |
| Acute myeloid leukemia | Retai (1–4 %) |
| Hodgkin lymphoma | Retai (1–4 %) |
| Myelodysplasia | Retai (1–4 %) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Colorectal polyposis | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Kartais (5–29%) |
| Stomach cancer | Kartais (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Retai (1–4 %) |
| Colon cancer | Retai (1–4 %) |
| Rectal tumor | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Renal failure | Visada |
| Small kidneys | Visada |
| Abnormal kidney function | Kartais (5–29%) |
| Kidney cancer | Retai (1–4 %) |
| Ovarian cancer | Retai (1–4 %) |
| Prostate cancer | Retai (1–4 %) |
| Testicular cancer | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High pitched voice | Visada |
| Astrocytoma | Kartais (5–29%) |
| Choroid plexus carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Ependymoma | Kartais (5–29%) |
| Glioblastoma multiforme | Kartais (5–29%) |
| Tumors of the central nervous system | Kartais (5–29%) |
| Medulloblastoma | Retai (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Labai dažnai (80–99%) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Kartais (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Retai (1–4 %) |
| Head and neck tumor | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Visada |
| Adrenocortical carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature graying of hair | Visada |
| Sparse pubic hair | Visada |
| Firm lump under the skin | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Narrow mouth | Visada |
| Narrow nasal bridge | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone cell cancer | Kartais (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lung cancer | Retai (1–4 %) |
| Neoplasm of the larynx | Retai (1–4 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breast cancer | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood pressure | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MDM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites